유전 질환이란, 염색체나 유전자와 같은 유전인자가 원인이 되어 발생하는 병입니다. 유전인자는 태어날 때부터 이미 정해져 있지만 질병유전인자를 가지고 태어났다고 하더라도, 환경 조건의 조절을 통해 그 발병 가능성을 더욱 낮출 수 있습니다.
본 연구실에서는 이러한 질환들의 유전적 원인을 밝혀내고 궁극적으로 치료를 통해 삶의 질을 높이는데 목표를 두고, 원인 유전자의 발굴과 함께 그 기능의 분석을 통하여 질병의 진단과 치료를 위해 활발한 연구를 수행하고 있습니다.
유전체학 연구실에서는 다양한 유전성 질환에 관심을 갖고 연구를 수행 중입니다.
유전적 원인인자를 지속적으로 찾아내는 것 뿐만 아니라 세포주 실험과 유전자 변이 질환 동물모델의 기능 분석을 통하여 병인메커니즘을 밝혀내는 연구와 이를 바탕으로 질환을 치료할 수 있는 치료방법 개발을 위한 연구를 수행중입니다.
최근에는 유전자 치료에 기반을 둔 연구를 진행 중입니다. 유전자 치료는 이상 유전자를 치료하고자 하는 첨단 치료법으로, 유전자 이상이 있는 세포에 정상 유전자를 삽입하거나 새로운 기능을 제공하는 방법입니다. 저희 연구실에서는 현재 유전성 난청을 치료하기 위해 유전자 변이 질환 동물모델을 이용하여 바이러스를 매개로 한 유전자 치료를 수행하고 있습니다.
이 밖에도 이독성 약물인 cisplatin으로부터 세포를 보호하기 위한 내이 보호 약물들을 개발하고 있습니다.
약물 library를 대상으로 in vitro 상에서 일차적인 screening을 진행하여 protective effect를 보이는 여러 개의 약물을 선별하여 in vivo 상의 살아있는 조직에서 효용성을 실험하고, 유효성이 입증된 약물들은 여러단계에 걸쳐 동물실험과 임상실험을 진행하여 최종적으로 식품 · 의약품국의 승인을 받아 약물을 개발하고자 노력하고 있습니다.